18 октября 2019, пятница, 03:59
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Мутации двойного назначения

Обычный и серповидный эритроциты
Обычный и серповидный эритроциты
Wellcome Images

Довольно часто причиной бесплодия как у мужчин, так и у женщин, оказываются мутации. Интуитивно не вполне понятно, почему они существуют, да еще и в заметном количестве. Логично было бы предположить, что давление естественного отбора, особенно сильное в этой области, должно бы эффективно расправляться с такими мутациями. Но этого не происходит. На причины этого проливает свет исследование ученых из израильского Института Вейцмана  Шмуэля Петроковски (Shmuel Pietrokovski) и Морана Гершони (Moran Gershoni). Они предложили математическую модель, которая продемонстрировала, что, если мутация в каком-либо гене вредит только представителям какого-то одного пола, то такая мутация будет встречаться в два раза чаще, чем похожая по вредности мутация, приносящая вред представителям обоих полов.

Почему вообще мутации, вызывающие серьезные, проявляющиеся еще в детстве заболевания, но торопятся полностью исчезнуть?

Допустим, некоторые из них до недавнего времени циркулировали в малочисленных замкнутых популяциях. Так, например, ряд редких генетических заболеваний относительно часто встречается среди евреев-ашкеназов. Но не все же?

Иногда оказывается так, что вредная для кого-нибудь мутация кому-нибудь полезна.

Группа таких случаев объединена под названием «преимущество гетерозигот». В таких случаях рецессивная мутация у гомозигот (организмы с двумя копиями мутантного гена) вызывает болезнь, а гетерозиготам (организмам с одной копией мутантного гена) позволяет лучше приспособиться к условиям жизни. У людей речь идет, как правило, о лучшей переносимости инфекционных заболеваний. Серповидно-клеточная анемия и β-талассемия – довольно тяжелые болезни крови, вызываемые мутациями в гене, кодирующем одну из субчастиц молекулы гемоглобина. Серповидно-клеточная анемия распространена в Африке, где до сих пор очень высока заболеваемость малярией. Ареалы распространения малярии и серповидно-клеточной анемии довольно точно совпадают. Оказалось, что наличие одной копии гена серповидно-клеточной анемии защищает носителя от малярии, и от анемии такой человек тоже не страдает. Β-талассемия встречается реже, распространена в Средиземноморье, в областях, которые тоже раньше страдали от малярии. По-видимому, гомозиготы также были устойчивы к малярии.

Есть теория, согласно которой мутация, вызывающая в гомозиготном состоянии муковисцидоз, в гетерозиготном защищала носителя от какого-нибудь инфекционного заболевания. Выдвигались гипотезы относительно холеры, желудочно-кишечных инфекций, туберкулеза, брюшного тифа.

А бывает еще и так, что генетические вариации, снижающие фертильность одного из полов, способствуют росту фертильности другого. Широкий резонанс получило исследование итальянских ученых, опубликованное в PLOS One и посвященное генетической природе гомосексуализма. К моменту публикации этой работы уже существовал ряд свидетельств в пользу того, что гомосексуализм имеет генетическую природу, но конкретные гены не были идентифицированы. При этом было непонятно, почему соответствующий ген не покинул популяцию под давлением отбора. Авторы заметили, что родственницы гомосексуалистов достоверно чаще имеют большее число детей. Они построили математическую модель, которая подтвердила подозрения: все выглядит так, как будто существует вариант гена (или генов), вызывающий у мужчин предрасположенность к гомосексуализму, но повышающий фертильность женщин. О природе этих генов пока ничего не известно.

Несимметричное влияние на мужчин и женщин варианта какого-либо гена приводит к тому, что механизмы эволюции таких генов несколько отличаются. Этим отличиям и посвящена работа Гершони и Петроковски. Они рассматривали мутации, приводящие к полному выключению генов, работающих только у мужчин, и работающих у обоих полов. Сначала они построили математическую модель, которая показала, что мутации, затрагивающие «мужские» гены, должны встречаться в два раза чаще, чем мутации, затрагивающие «общие» гены. Когда обладательницей неудачного варианта гена является женщина, давление отбора на него не действует, а по женской линии вариант вообще может передаваться сколько угодно, оставаясь незамеченным. Затем ученые решили проверить свою догадку экспериментально. Основываясь на данных общедоступных генетических библиотек, они выбрали 95 генов, особенно активных в яичках. Правильная работа большинства этих генов необходима для появления потомства, а существенные мутации в них приводят к стерильности. Частота мутаций в этих и в контрольных (общих для мужчин и женщин) генах была проанализирована на материале «1000 геномов» Данные теоретической модели подтвердились. Несмотря на тяжелые эффекты рассматриваемых мутаций, они встречались в два раза чаще, чем мутации, общие для мужчин и женщин.

Возможно, благодаря такому новому пониманию со временем удастся объяснить, почему частота определенных болезней значительно различается у мужчин и женщин.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Титан Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология клонирование комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина металлургия метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность собаки сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство цифровизация школа экология электрохимия эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии климатические изменения компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция физическая антропология финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.