17 июня 2019, понедельник, 08:34
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Генная терапия против редкой болезни мозга

Мозг больного адренолейкодистрофией. Белые области - те, где утрачен миелин
Мозг больного адренолейкодистрофией. Белые области - те, где утрачен миелин
Frank Gaillard/Creative Commons

На ежегодной конференции Американского общества генной и клеточной терапии было сделано сообщение об успешном применении генной терапии для лечения редкого генетического заболевания мозга – адренолейкодистрофии. Шестнадцать из семнадцати мальчиков, участвовавших в эксперименте, остаются относительно здоровыми уже в течение двух лет после того, как специально сконструированный вирус принес в их клетки ген, нужный для производства белка, необходимого их организму.

Данная болезнь развивается из-за мутации в одном из генов, определяющих переработку в организме жирных кислот. В результате фермент, ответственный за их расщепление, выполняет свои функции недостаточно, и эти вещества накапливаются в надпочечниках и «белом веществе» головного мозга – длинных отростках нервных клеток. Жирные кислоты вызывают утрату миелина, образующего оболочку нервных волокон. Так как болезнь вызывает мутация в Х-хромосоме, проявляется она у мальчиков, в геноме которых Х-хромосома одна и ее дефект ничем не компенсирован. Женщины, у которых две X-хромосомы, могут оставаться здоровыми, если хотя бы в одной из них нужный ген функционирует нормально. Но они все равно будут передавать мутацию своему потомству.

Адренолейкодистрофия встречается приблизительно у одного из 21 000 мальчиков. Проявляется она в когнитивных нарушениях, расстройствах зрения и слуха, нарушениях координации. Симптомы постепенно нарастают, и большинство больных умирает до 12 лет.

Единственное на данный момент средство, отчасти помогающее больным – это пересадка костного мозга. Лейкоциты из трансплантата попадают в головной мозг, где превращаются в глиальные клетки, которые вырабатывают нужный фермент. Однако пересадка костного мозга – сложная и тяжелая для пациента процедура с высоким риском иммунного отторжения, к тому же в данном случае необходимо еще найти подходящего донора.

В конце 2000-х годов французские врачи предложили новый способ терапии. Они заразили клетки двух больных модифицированным вирусом, который содержал нужный ген. Как сообщили авторы исследования в 2009 году в журнале Science, этот способ остановил развитие заболевания.

Теперь ученые испытали подобную терапию в более крупном исследовании под эгидой биотехнологической компании Bluebird Bio. Поскольку болезнь очень редкая, испытание проводилось в семи больницах пяти стран. Исследователи взяли клетки крови у 17 мальчиков возрастом от 4 до 13 лет, страдающих адренолейкодистрофией. Затем клетки обработали модифицированным вирусом ВИЧ, куда был вставлен ген, кодирующий недостающий в организме пациентов белок. Затем они вернули модифицированные клетки в организм пациентов. Как сообщил Дэвид Уильямс (David Williams) из Гарвардского университета, в течение полугода, состояние 16 больных стабилизировалась.

При исследовании мозга этих пациентов, проведенном два года спустя, выяснилось, что у большинства из них нет никаких признаков воспаления или утраты миелина. У 16 пациентов не наблюдается и характерных симптомов болезни: потери зрения или затруднений при ходьбе.

Дэвид Уильямс особо отметил, что ни у одного из участвовавших в эксперименте пациентов не отмечено случая вставки гена вирусом в неправильное место генома. В ранних экспериментах по генной терапии такое порой происходило и приводило к неконтролируемому росту клеток и случаям лейкемии. В нынешнем исследовании среди осложнений отмечены лишь один случай инфекции мочевого пузыря и один случай нарушений сердечного ритма, оба пациента были благополучно вылечены.

Мальчики, прошедшие терапию, не стали полностью здоровыми. Болезнь может вернуться после того, как в организме не останется модифицированных клеток, несущих исправный ген. Тогда им потребуется повторная пересадка собственных генетически модифицированных клеток или же трансплантация костного мозга. Но пока все они ходят в школу и живут нормальной жизнью.

После того, как для всех пациентов пройдет два года с момента лечения, компания Bluebird Bio намерена обратиться в Управление по контролю пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) с просьбой разрешить применение данного метода терапии на территории США. Хотя в странах Европы регулирующие органы уже начали выдавать разрешение на лечение редких болезней при помощи модификации геномов, в США пока ни один метод генной терапии не получил официального одобрения.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: politru.edit1@gmail.com
Адрес: 129090, г. Москва, Проспект Мира, дом 19, стр.1, пом.1, ком.5
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.