26 июня 2019, среда, 13:52
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Как поделиться полезной мутацией

Срез артерии с признаками атеросклероза
Срез артерии с признаками атеросклероза
Nephron/Wikimedia Commons

Небольшая группа людей, чьи гены делают их почти невосприимчивыми к сердечно-сосудистым заболеваниям, вдохновили ученых на создание нового метода, который поможет всем пациентам.

Редкая мутация, в результате которой в организме не вырабатывается белок ANGPTL3, приводит к значительному снижению триглицеридов и липопротеинов низкой плотности в крови. В результате ее носители не страдают заболеваниями сердечно-сосудистой системы, даже если по другим критериям попадают в группы высокого риска. В результате приема специально разработанных препаратов полезный эффект мутации будет наблюдаться и у человека, в геноме которого этой мутации нет. Испытания новых лекарств уже начаты и, хотя пока не получены доказательства, что препараты достоверно снижают риск сердечных заболеваний, ученые настроены оптимистично.

Мутация была обнаружена в 1994 году, когда одна жительница Сент-Луиса проходила медицинскую диспансеризацию. Врачи обратили внимание на чрезвычайно низкий уровень триглицеридов и липопротеинов низкой и высокой плотности в ее крови. Здоровью женщины это не угрожало, напротив значительно снижало риск атеросклероза и его последствий: инфаркта миокарда, инсульта и других заболеваний. Но врачам была непонятна причина этого явления.

Этим случаем заинтересовался Густав Шонфельд (Gustav Schonfeld) из Университета Вашингтона в Сент-Луисе. Он убедил обследоваться родственников этой женщины. Аномально низкий уровень липопротеинов и триглицеридов был обнаружен у нескольких из них. Доктор Шонфельд попытался определить связанный с этим ген, но потерпел неудачу.

В 2009 году это сумел сделать кардиолог Секар Катиресан (Sekar Kathiresan), который установил, что у трех из девяти братьев и сестер женщины, как и у нее самой, есть мутации в обеих копиях гена ANGPTL3, участвующем в обмене триглицеридов. Кардиолог Натан Ститцель (Nathan O. Stitziel) и его коллеги сообщили недавно об итогах многолетнего исследования этих людей в статье, которую опубликовал Journal of the American College of Cardiology.

Они пришли к выводу, что у носители мутации снижен риск сердечно-сосудистых заболеваний. Один из братьев был заядлым курильщиком, гипертоником и страдал диабетом второго типа, то есть попадал сразу в три группы риска, но его артерии были чисты от отложений. Международная группа исследователей проанализировала геномы 180 180 человек и установила, что подобная мутация встречается у одного человека из 309 человек и снижает риск сердечного заболевания на треть.

Второе исследование было проведено на амишах старого обряда (Old Order Amish) – членах замкнутой религиозной группы, проживающей в округе Ланкастер штата Пенсильвания. Среди них оказалось 5 % людей с низким уровнем триглицеридов и отсутствием атеросклероза. Ученые определили, что у этих счастливчиков была мутация в другом гене, который связан с белком ApoC3. Исследователи приступили к поиску человека, имеющего мутации в обеих копиях этого гена, чтобы убедиться, что такая ситуация безопасна. Проанализировав геномы 200 тысяч человек по всему миру, они не добились успеха. Но затем они сосредоточились на участниках исследования заболеваний сердца из Пакистана. Там нередки браки между двоюродными братьями и сестрами, следовательно, получить мутировавший вариант гена от обоих родителей там выше. В результате было найдено даже более сотни человек, у которых были мутации в обеих копиях ApoC3. Все эти люди были здоровы, с низким уровнем триглицеридов, как сообщают исследователи в журнале Nature.

Теперь фармацевтические компании наперегонки начали разработку препаратов, которые блокируют соответствующий белок, воспроизводя действие мутации в гене ApoC3. А совсем недавно фирмы Regeneron и Ionis Pharmaceuticals преступили к тестированию лекарств, которые должны снижать количество белка ANGPTL3, то есть воспроизводить эффект мутации, которая была впервые обнаружена у семьи из Сент-Луиса. Сразу две статьи об этом опубликовал недавно The New England Journal of Medicine (1, 2).

На данный момент обе компании сообщают, что в предварительных испытаниях их препараты снижают уровень триглицеридов в крови у людей, у которых он повышен. Также обе компании установили, что препараты достоверно уменьшают риск сердечно-сосудистых заболеваний у лабораторных мышей. «Основной вывод заключается в том, что сокращение триглицеридов с помощью этих препаратов оказывается довольно беспрецедентным», – говорит Джордж Янкопулос, президент и главный научный сотрудник Regeneron. Тем не менее, пока не ясно, насколько это снизит риск сердечного приступа у пациентов.

Отдельную и, возможно, даже большую значимость имеет путь, который привел к обнаружению таких лекарств. Выявление людей с редкой мутацией, делающей их невосприимчивыми к какой-либо болезни, с последующем воспроизведением эффекта этой мутации с помощью лекарств кажется перспективным методом и для лечения других заболеваний.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.