27 июня 2019, четверг, 11:37
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Генетический топ-10

Специалист по информатике Петер Керпенджиев (Peter Kerpedjiev) проанализировал данные об исследованиях генов человека, собранные за много лет Национальной медицинской библиотекой США. Он извлек оттуда данные о всех научных статьях, где описывались структура, функции и местоположение генов человека или белки, которые кодируются этими генами. В результате удалось определить самые “популярные” гены, наиболее часто привлекающие внимание исследователей.

Лидером оказался ген TP53. Три года назад, когда Керпенджиев впервые провел свой подсчет, этому гену и кодируемому им белку p53 было посвящено более 6600 статей. Сейчас их число составило 8479 и оно явно продолжит расти. TP53 – самый известный из генов-супрессоров опухолей (антионкогенов). Они помогают предотвратить перерождение нормальных клеток организма в опухолевые клетки. Часто ген TP53 называют «стражем генома». Его мутации встречаются в клетках около 50 % раковых опухолей. Ген активируется при повреждениях ДНК клетки, а также при некоторых других неблагоприятных факторах (ионизирующее излучение, гипоксия, высокая концентрация монооксида азота, тепловой шок). Белок этого гена способствует остановке деления клетки, а в некоторых случаях запускает механизм апоптоза – клеточной смерти. Таким образом, клетка, которая могла переродиться в опухолевую, не оставляет потомства и погибает.

На втором месте с результатом 5314 статьи находится ген, кодирующий фактор некроза опухоли (tumor necrosis factor, TNF). Белок TNF выделяется клетками иммунной системы – лейкоцитами и макрофагами – и служит для активации и регуляции воспалительного ответа. Название его может ввести в заблуждение. Дело в том, что Ллойд Олд, открывший этот белок в 1975 году, обнаружил его способность убивать клетки фибросаркомы у лабораторных мышей. На самом деле деятельность TNF не ограничивается борьбой с опухолями. Он универсальный воспалительный агент, дающий сигнал другим клеткам иммунной системы. Повышенная же активность этого белка часто оказывается причиной аутоиммунных заболеваний.

Третье место (4583 статьи) – у гена рецептора эпидермального фактора роста (epidermal growth factor receptor, EGFR). С данными рецептором контактируют белки, контролирующие рост клеток. Недостаток этого белка, возможно, связан с такими заболеваниями, как болезнь Альцгеймера, в то время как повышенная его экспрессия связана с развитием многих типов опухолей. Блокирование EGFR стало одним из способов затормозить рост опухоли. Для этого создано несколько препаратов, получивших название «ингибиторы EGFR».

Четвертое место с результатом 4059 статей у гена VEGFA и его белка – фактора роста эндотелия сосудов (vascular endothelial growth factor A). Он отвечает за образование кровеносной системы эмбриона и рост кровеносных сосудов в организме на протяжении всей жизни. Повреждение этого гена у эмбрионов мышей приводило к аномалиям в развитии кровеносной системы. Также этот ген проявляет повышенную активность во многих опухолях, так как быстро растущие опухоли нуждаются в срочном, усиленном снабжения питательными веществами и кислородом. Поэтому ученые создают ингибиторы этого белка для лечения онкологических больных. Сейчас уже есть препараты, которые получили одобрение для клинического применения, например, бевацизумаб (авастин).

На пятом месте с 3977 статьями ген аполипопротеина E (APOE). Белок APOE участвует в обмене липидов в крови человека, а также холестерина в мозге. Поскольку белок не может преодолеть гематоэнцефалический барьер, препятствующий проникновению в мозг веществ из крови, продуцируется он независимо в клетках печени и в астроцитах мозга. Одна из аллелей этого гена – APOE-ε4 – значительно повышает риск болезни Альцгеймера, но механизм этого пока неясен.

Шестое место (3930 статей) вновь занимает ген, связанный с работой иммунной системы. Он отвечает за синтез интерлейкина 6 (IL6). Выделяемый Т-клетками и макрофагами, этот белок играет большую роль в острой фазе воспаления, стимулируя иммунный ответ при инфекции или травме, особенно после ожогов и других повреждений тканей. Кроме того, IL6 важен для костной ткани. Остеобласты (клетки, которые потом превратятся в остеоциты – зрелые клетки кости) выделяют интерлейкин 6 для стимуляции остеокластов (клеток, разрушающих старую костную ткань). Баланс между деятельностью остеобластов и остеокластов должен соблюдаться для поддержания нужной прочности костей и их своевременного восстановления. Как и в случае фактора некроза опухоли чрезмерная активность интерлейкина 6 вызывает аутоиммунные заболевания, поэтому ученые разрабатывают способы его блокировки.

Ген TGFB1 находится на седьмом месте (3715 статей). Его белок носит название трансформирующий ростовой фактор бета-1. Он контролирует рост, деление и дифференцировку клеток, а также апоптоз. Участвует он и в управлении работой иммунной системы.

Фермент метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) и соответствующий ему ген занимают восьмое место (3256 статей). Предполагают, что MTHFR может быть связан с развитием шизофрении. В некоторых случаях у больных шизофренией этот фермент участвует в «круговороте» гормона дофамина в организме, влияя на активность другого гена (COMT). Если в геноме матери варианты этого гена, активность которых ниже обычной, вероятность шизофрении у ребенка, возможно, возрастает. Но, несмотря на большое количество сообщений о связи вариаций активности данного гена с самыми разными патологиями, полностью надежных подтверждений ни в одном случае не получено.

Девятое место у гена рецептора эстрогена альфа (ESR1, ER alpha) с результатом 2864 статьи. Как ясно из названия, данный рецептор связывается с половым гормоном эстрогеном. Он играет роль в развитии и функционировании не половых органов, но и других органов. При «нокауте» (отключении) этого гена у самок лабораторных мышей развиваются матка и яичники, но нормально функционировать они не могут. Но важен он и для самцов. Если ген не работает у них, самцы мышей становятся бесплодными из-за нарушений сперматогенеза и развития половых желез. Другая функция ESR1 связана с развитием молочных желез у самок. Также при неработающем гене ESR1 нарушается формирование костей и развитие ряда структур центральной нервной системы. Аномальная активность белка может быть связана с канрциномой эндометрия (раком эпителия матки), раком молочных желез и яичников

Наконец, на десятом месте ген AKT1 (RAC-alpha serine/threonine-protein kinase, Protein kinase B alpha), которому посвящена 2791 статья. Этот ген кодирует сигнальный белок, который фосфорилирует другие белки, чтобы их активировать. Многие из этих белков связаны с ростом клеток, поэтому в некоторых случаях AKT1 выступает и как онкоген, если его активность неуместна.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.