26 июня 2019, среда, 13:13
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Гены и болезни иммунной системы

Pixabay

Ученые из Эндокринологического научного центра Минздрава России (НМИЦ эндокринологии) исследовали генетическую предрасположенность россиян к развитию тяжелых аутоиммунных заболеваний, поражающих железы внутренней секреции, и разработали комплекс мер по раннему выявлению новых заболеваний. Результаты работы были представлены на II междисциплинарной научной конференции «Аутоиммунные и иммунодефицитные заболевания». Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда (РНФ).

Ученые подтвердили связь между определенными комбинациями генов и развитием аутоиммунного полигландулярного синдрома. Таких комбинаций оказалось два вида: предрасполагающие и защитные.

Аутоиммунные полигландулярные синдромы (АПС) приводят к повреждению и разрушению нормальных тканей эндокринных желез и развитию аутоиммунного воспаления. Термин «полигландулярный» означает, что синдром затрагивает сразу несколько желез, а слово «аутоиммунный» говорит о том, что причина заболевания – сбой в работе иммунитета, в результате которого особые белковые соединения, антитела, вместо защиты организма проявляют агрессию по отношению к клеткам собственной щитовидной железы, клеткам, вырабатывающим инсулин в поджелудочной железе (что приводит к диабету 1-го типа), клеткам надпочечников, половых желез. При этом работа желез подавляется, они вырабатывают меньше гормонов, из-за чего в организме нарушаются обменные процессы.

«При расспросе пациентов с уже имеющимся АПС часто выясняется, что им долго не могли установить диагноз, выявить причину новых проявлений уже имеющихся заболеваний, – рассказала Анна Ларина, соавтор исследования, аспирант отдела терапевтической эндокринологии НМИЦ эндокринологии. – Например, когда у пациента сахарный диабет 1-го типа, ему назначают ту же дозу инсулина, что и обычно, однако он страдает от резкого и сильного снижения уровня глюкозы в крови, очень опасного для здоровья человека. Такое состояние может возникать из-за недостатка гормонов надпочечников или повышенной функции щитовидной железы».

По набору желез, которые затронул аутоиммунный полигландулярный синдром, выделяют четыре типа этого заболевания. Первый тип проявляется в детском возрасте и поражает надпочечники и паращитовидные железы (четыре железы, располагающиеся по бокам от щитовидной железы, гормон которых управляет обменом кальция в организме). Известно, что этот тип АПС развивается из-за поломки гена AIRE.

Остальные три типа аутоиммунного полигландулярного синдрома обычно проявляются в 30-40 лет. При этом женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин. АПС второго типа обязательно включает в себя поражение надпочечников, к которому добавляются другие патологии. При АПС третьего типа поражение надпочечников не развивается, но нарушается работа щитовидной железы, которая начинает производить либо недостаточное, либо чрезмерное количество гормонов. Патология щитовидной железы при этом также сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями. АПС четвертого типа включает в себя хроническую надпочечниковую недостаточность и второстепенные аутоиммунные заболевания, не вошедшие в АПС первого, второго и третьего типов.

Клинические проявления аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа. Источник: Dr Thomas Cuny/University Hospital of Nancy. Фото предоставлено Анной Лариной.

Чаще всего первым проявляется один компонент заболевания, а до присоединения второго и третьего могут пройти годы или даже десятилетия, поэтому тип синдрома трудно правильно диагностировать сразу. Пациентам с АПС 2-го типа могут первоначально поставить диагноз АПС 3-го типа (самый частый вариант АПС). Когда же у них проявляется обязательная для 2-го типа хроническая надпочечниковая недостаточность (это происходит из-за сильного стресса, инфекционных заболеваний или без видимых причин), количество сахара в их крови может понизиться до опасных для жизни уровней, а, если поиск причин такого состояния затягивается, может развиться серьезное осложнение, способное вызвать летальный исход. Из-за него уровень кортизола (гормона стресса) в крови критически снижается, резко падает артериальное давление, начинается тошнота, многократная рвота, резкие боли в животе, а иногда пациенты впадают в кому.

За рубежом активно изучают генетические факторы, которые связаны с развитием АПС. Для россиян такое исследование было проведено впервые. Российские ученые собирают данные о распространенности АПС среди взрослых россиян и выясняют, какие генетические причины могут его вызывать, а какие препятствуют его развитию. Они уже подтвердили связь между определенными комбинациями генов и развитием АПС, что соответствует общемировой практике. Таких комбинаций оказалось два вида: предрасполагающие (как к развитию АПС в целом, так и к развитию отдельно хронической надпочечниковой недостаточности, как самого тяжелого из состояний) и защитные (протективные).

«Это участок, расположенный на шестой хромосоме, содержит большое количество генов, связанных с иммунной системой человека, – поясняет Анна Ларина. – Эти комбинации генов являются факторами риска развития заболевания, которое может реализоваться у данного конкретного пациента. При наличии одного аутоиммунного эндокринного заболевания второе развивается в 25 % случаев, при наличии же хронической надпочечниковой недостаточности – в 50 % случаев».

На основании этих данных ученые разрабатывают программу скрининга, чтобы выявлять риск развития сопутствующих компонентов АПС, в особенности хронической надпочечниковой недостаточности. Например, если у пациента диабет 1-го типа и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, необходимо проверить, есть ли у него генетическая защита от развития хронической надпочечниковой недостаточности. Если таких генов нет, ему рекомендуется регулярно проверять уровень кортизола. Это помогает найти даже скрытую патологию, которая пока не проявилась клинически. А вот комбинации генов, предрасполагающие к хронической надпочечниковой недостаточности, менее показательны: здесь при диагностике нужно учитывать и сахарный диабет, и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, так как гены-предикторы развития данных заболеваний схожи.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.