19 августа 2019, понедельник, 20:09
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

Почему человек болеет? Ответ длиной в 110 миллионов историй болезней

Визуализация спирали ДНК
Визуализация спирали ДНК
Kenneth Eward/BioGrafx Scientific & Medical Images
 
Партнер проекта

Группа ученых из Чикаго проделала поистине титаническую работу. Они обработали 110 миллионов историй болезней в поисках связи между моногенными заболеваниями, вызываемыми известными мутациями, и заболеваниями, точные причины которых неизвестны.

Почему человек болеет? Некоторые болезни вызываются попадающими извне патогенами: бактериями, вирусами или еще какими-нибудь паразитами. Иногда болезни обусловлены генетически. Для ряда болезней выявлена однозначная связь между болезнью и мутацией в геноме. Например, для муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, болезни Дауна, гемофилии. Для некоторых других болезней такая связь может существовать, но быть менее жесткой. Тогда говорят о наследственной предрасположенности. Так дела обстоят, например, с наследуемым раком молочной железы. Некоторые мутации заметно увеличивают риск заболеть, но не все, и всё же редко до 100%. В некоторых случаях семейные истории заставляют предполагать, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь. Так происходит с сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом, некоторыми психическими заболеваниями. В таких случаях нельзя забывать о влиянии окружающей среды и, в особенности, образа жизни. Если прибавить к этому тот факт, что мутации могут не только наследоваться от родителей, но и появляться у человека впервые, становится понятно, как непросто выявить причины заболеваний.

В некоторых случаях семейные истории заставляют заподозрить, что роль наследственности в развитии заболевания велика, но не удается обнаружить конкретные гены, ответственные за болезнь.

О большинстве наиболее актуальных для развитых стран заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических, сахарного диабета) на сегодняшний день нельзя однозначно сказать, обусловлены ли они генетически, и, если да, то насколько, и какими именно генами. Поскольку выяснить это очень важно, проводится много масштабных исследований, находятся гены-кандидаты, выдвигаются предположения о механизме их влияния, словом, работа кипит. Понимание точных механизмов возникновения болезни сильно упростит лечение, поможет создать принципиально новые лекарства, и, возможно, геннотерапевтические подходы к лечению.

Расчет исследователей, изучивших 110 миллионов историй болезни пациентов из США и Дании, был таков: если обнаружится заметная положительная корреляция между моногенным заболеванием и заболеванием неизвестной природы, то можно будет выдвинуть предположение, что те же гены, которые ответственны за моногенное заболевание, ответственны и за другое.

Всего обнаружилось около 3000 корреляций.

Выяснилось, что почти каждому многофакторному заболеванию можно поставить в соответствие уникальный набор моногенных заболеваний и, соответственно, генетических локусов. Всего обнаружилось около 3000 корреляций. Некоторые из них и без того хорошо известны. Например, проблемы липидного обмена оказались связаны с риском инфарктов и сердечной недостаточности. Другие оказались гораздо неожиданнее. Так, синдром Морфана (болезнь соединительной ткани) оказался связан с нейропсихиатрическими заболеваниями: аутизмом, маниакально-депрессивным психозом и депрессиями. Синдром ломкой X-хромосомы (характеризуется, в основном, умственной отсталостью) ассоциировался с астмой, псориазом и склонностью у вирусным инфекциям, так что возможно тут как-то затронута иммунная система.

Авторы составили карту генов моногенных заболеваний, которые имеют высокую корреляцию с многофакторными заболеваниями. Теперь они предлагают искать в окрестностях этих генов менее разрушительные мутации, не вызывающие моногенных заболеваний, но повышающие вероятность многофакторных.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.