20 августа 2019, вторник, 18:56
VK.comFacebookTwitterTelegramInstagramYouTubeЯндекс.Дзен

НОВОСТИ

СТАТЬИ

PRO SCIENCE

МЕДЛЕННОЕ ЧТЕНИЕ

ЛЕКЦИИ

АВТОРЫ

19 августа 2016, 16:59

База данных ДНК позволила ученым приблизиться к генетическим причинам болезней

Модель спирали ДНК
Модель спирали ДНК

Анализ ДНК более 60 тысяч человек позволил определить генетические признаки, указывающие на высокую вероятность ряда болезней. Ученые выявили более трех тысяч мутаций, которые могут играть роль в развитии заболеваний.

Работа была направлена на то, чтобы соединить клинические данные о пациентах с информацией об их геноме. Исследование было сосредоточено на тех участках ДНК, которые кодируют информацию, необходимую для синтеза белков. Всего они составляют примерно 2 % человеческого генома. По словам ведущего автора исследования Даниэля Макартура (Daniel MacArthur), работающего в Массачусетском технологическом институте и Гарварде, именно в участках, кодирующих белки, сосредоточено большинство мутаций, связанных с тяжелыми наследственными заболеваниями. Исследование стало результатом международного проекта Exac, в ходе которого удалось собрать со всего мира сведения об областях ДНК, кодирующих белок, от 60 706 человек. Ученые обнаружили всего примерно 7,5 миллиона генетических вариантов, больше половины из которых, по словам Макартура, встречалось только у одного человека из 60 тысяч. Большинство выявленных мутаций описаны впервые.

Исследование также показало, что есть 3230 генов, у которые значительно меньше генетических вариантов, способных привести к инактивации гена, чем ожидалось. Это означает, что многие из этих генов, вероятно, участвуют в жизненно важных процессах в клетке. Ученые полагают, что серьезные генетические мутации в этих генах могут приводить к негативным последствиям, в частности к тяжелым заболеваниям. Пока такие случаи известных лишь для немногим более 20 % этих генов. Ученым также удалось опровергнуть ранее предложенную связь с заболеваниями для 160 мутаций. Итоги исследования опубликованы в журнале Nature.

В отдельном исследовании, также проведенном на базе данных ДНК Exac, из Королевского госпиталя Бромптона и Оксфордского университета смогли уменьшить число мутаций, для которых предполагается связь с кардиомиопатией. В журнале Genetics in Medicine они описывают, как сравнили данные почти восьми тысяч своих пациентов с базой Exac и установили, что 40 из 48 генов, которые раньше считали связанными с кардиомиопатией, на самом деле вряд ли вызывают это заболевание.

На данный момент база Exac включает данные о геномах людей из разных регионов Земли, в том числе Латинской Америки, Африки, Ближнего Востока. Однако ряд других регионов, например, Центральная Азия, в ней не представлены. Юэн Бирни (Ewan Birney) из Европейского центра биоинформатики в Кембридже говорит, что получение информации о них станет следующим этапом в развитии проекта.

Обсудите в соцсетях

Система Orphus
«Ангара» Африка Византия Вселенная Гренландия ДНК Иерусалим КГИ Луна МГУ Марс Металлургия Монголия НАСА РБК РВК РГГУ РадиоАстрон Роскосмос Роспатент Росприроднадзор Русал СМИ Сингапур Солнце Юпитер акустика антибиотики античность археология архитектура астероиды астрофизика бактерии бедность библиотеки биомедицина биомеханика бионика биоразнообразие биотехнологии блогосфера викинги вирусы воспитание вулканология гаджеты генетика география геология геофизика геохимия гравитация грибы дельфины демография демократия дети динозавры животные здоровье землетрясение змеи зоопарк зрение изобретения иммунология импорт инновации интернет инфекции ислам исламизм исследования история карикатура картография католицизм кельты кибернетика киты климатология комета кометы компаративистика космос культура лазер лексика лженаука лингвистика льготы мамонты математика материаловедение медицина метеориты микробиология микроорганизмы мифология млекопитающие мозг моллюски музеи насекомые наука нацпроекты неандертальцы нейробиология неолит обезьяны общество онкология открытия палеолит палеонтология память папирусы паразиты перевод питание планетология погода политика право приматы психиатрия психоанализ психология психофизиология птицы ракета растения религиоведение рептилии робототехника рыбы сердце смертность сон социология спутники старение старообрядцы стартапы статистика такси технологии тигры топливо торнадо транспорт ураган урбанистика фармакология физика физиология фольклор химия христианство школа экология эпидемии эпидемиология этология язык Александр Беглов Древний Египет Западная Африка Латинская Америка НПО «Энергомаш» Нобелевская премия РКК «Энергия» Российская империя Сергиев Посад альтернативная энергетика аутизм биология бозон Хиггса глобальное потепление грипп информационные технологии искусственный интеллект история искусства история цивилизаций исчезающие языки квантовая физика квантовые технологии компьютерная безопасность компьютерные технологии космический мусор криминалистика культурная антропология междисциплинарные исследования местное самоуправление мобильные приложения научный юмор облачные технологии обучение одаренные дети педагогика персональные данные подготовка космонавтов преподавание истории продолжительность жизни происхождение человека русский язык сланцевая революция финансовый рынок черные дыры эволюция эмбриональное развитие этнические конфликты ядерная физика Вольное историческое общество жизнь вне Земли естественные и точные науки НПО им.Лавочкина Центр им.Хруничева История человека. История институтов дело Baring Vostok Протон-М 3D Apple Big data Dragon Facebook Google GPS IBM MERS PRO SCIENCE видео ProScience Театр SpaceX Tesla Motors Wi-Fi

Редакция

Электронная почта: polit@polit.ru
Телефон: +7 929 588 33 89
Яндекс.Метрика
Свидетельство о регистрации средства массовой информации
Эл. № 77-8425 от 1 декабря 2003 года. Выдано министерством
Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и
средств массовой информации. Выходит с 21 февраля 1998 года.
При любом использовании материалов веб-сайта ссылка на Полит.ру обязательна.
При перепечатке в Интернете обязательна гиперссылка polit.ru.
Все права защищены и охраняются законом.
© Полит.ру, 1998–2019.